Cromossomo Y é decodificado por completo; confira
O Cromossomo Y é Decifrado na Íntegra: Um Avanço Crucial no Quebra-Cabeça do Genoma Humano.
Facebook Portal Agron; Twitter Portal Agron; Grupo Whatsapp Portal Agron mantém você atualizado com as melhores matérias sobre o agronegócio brasileiro.
Veja também: Transplante de rim de porco tem sucesso em humanos
No ano anterior, cientistas cativaram a comunidade global ao apresentar a mais abrangente sequência já produzida do genoma humano. Entretanto, faltava uma peça fundamental para resolver o enigma genético: o cromossomo Y. Agora, essa lacuna finalmente foi preenchida, e os resultados foram detalhados em um artigo publicado recentemente na revista Nature.
Ao ter sua sequência completamente desvendada, o cromossomo Y, a menor unidade da coleção de cromossomos humanos, conclui uma busca que se estendeu por três décadas. Esse marco culmina na criação de um genoma de referência humano abrangente, portador de segredos potenciais, notadamente no âmbito da fertilidade masculina.
Com a sequência do cromossomo Y agora 100% desvendada, surge a capacidade de identificar e explorar uma multitude de variações genéticas que podem estar influenciando características humanas e doenças de maneiras que até então eram inexploradas.
A complexidade que fez do cromossomo Y um desafio para os cientistas reside em suas sequências altamente repetitivas, que incluem extensos palíndromos, os quais há muito tempo dificultaram sua leitura precisa.
Desvendamento do Cromossomo Y revela 62.460.029 pares de bases
Sob a liderança do genomicista Arang Rhie, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, o consórcio “Telomere-to-Telomere” empregou técnicas de sequenciamento avançadas e novos algoritmos bioinformáticos para mapear finalmente a totalidade do cromossomo Y.
Rajiv McCoy, biólogo computacional da Universidade Johns Hopkins e membro da equipe, ressalta a magnitude desse avanço. “Nós sabíamos que tínhamos um quadro incompleto até agora”, afirma ele, referindo-se à representação prévia do cromossomo Y, que carecia de mais da metade de suas bases.
Conforme McCoy destaca, as lacunas nesse entendimento levaram a interpretações equivocadas em investigações anteriores, afetando até mesmo suposições relacionadas a genes vinculados à produção de espermatozoides.
Agora, mais de 30 milhões de pares de bases de DNA foram ordenados para compor uma imagem completa do cromossomo Y, contabilizando um total de 62.460.029 pares de bases. Além disso, erros em sequências previamente analisadas foram corrigidos, e 41 novos genes codificadores de proteínas foram identificados.
Para Adam Phillippy, cientista da computação do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, a maior surpresa foi a organização das repetições. “Quase metade do cromossomo é composta por blocos alternados de duas sequências repetitivas específicas, conhecidas como DNA satélite. Isso cria um padrão esteticamente agradável, assemelhando-se a uma colcha.”
Entendimento Total do Genoma Humano e sua Importância para a Saúde
Um estudo adicional, liderado por Pille Hallast, geneticista da Universidade de Washington, deu um passo além, utilizando a sequência de referência para montar cromossomos Y de 43 indivíduos do sexo masculino. Essa abordagem, também documentada na revista Nature, revelou notáveis variações no cromossomo ao longo de 183 mil anos de evolução humana.
Discrepâncias nos tamanhos dos cromossomos Y, variando de 45,2 a 84,9 milhões de pares de bases, bem como fascinantes alterações estruturais, lançam novas perspectivas sobre sua complexidade e relevância para a saúde humana.
Genes presentes no cromossomo Y foram relacionados a formas agressivas de câncer, enquanto a perda desse cromossomo pode potencializar o crescimento de cânceres de bexiga. Esses são alguns dos motivos pelos quais compreender plenamente seu código genético é de extrema importância.
“À medida que a montagem completa, precisa e sem lacunas de genomas humanos diploides se torna rotineira, esperamos que os ‘genomas de referência’ sejam simplesmente conhecidos como genomas”, afirma o estudo de Hallast.
Fonte: Texto gerado por ChatGPT, um modelo de linguagem desenvolvido pela OpenAI, com contribuições e correções adicionais do autor. Imagem principal: Depositphotos.
